Une anomalie génétique prédisposante est actuellement identifiée chez environ 10 % des patients qui développent un cancer dans l’enfance. Néanmoins les anomalies génétiques identifiées jusqu’à présent n’expliquent pas toutes les situations cliniques évoquant une prédisposition au cancer (histoire familiale de cancer, cancers multiples ou  âge particulièrement jeune au diagnostic).

L’objectif de ce projet est d’identifier de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers des enfants et des adolescents.

Le protocole HRNBL2 est un protocole destiné aux patients porteurs d’un neuroblastome de haut risque (maladie métastatique chez des enfants de plus de un an ou maladie avec une amplification de l’oncogène NMYC). Il repose sur l’expérience du groupe européen SIOPEN et les informations issues de l’expérience internationale. Il comporte quatre phases de traitement.

Etude EORTC 1553 / SPECTA Rare

Ce protocole s’adresse à des patient(e)s de quinze ans et plus, atteintes de tumeurs gynécologiques rares.

L’objectif de cette étude est de créer une bio-banque afin de mieux comprendre ces tumeurs sur le plan moléculaire et éventuellement ultérieurement pouvoir proposer des essais dédiés. Pour cela du matériel biologique de bonne qualité doit être disponible.

Le standard de traitement de 1re ligne des cancers biliaires avancés recommandé par les sociétés d’oncologie américaine et européenne est une chimiothérapie associant cisplatine et gemcitabine (schéma CISGEM).

Le pémigatinib est un inhibiteur oral spécifique du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR) de type 2, un type de protéine à la surface des cellules cancéreuses. Des anomalies spécifiques du FGFR2 sont observées dans environ 10 à 15% des cas de cholangiocarcinome intra-hépatique (cancer des voies biliaires à l’intérieur du foie).

Près de la moitié des malades ayant un cancer du côlon ou du rectum développent des métastases à distance, le plus souvent incurables. Il existe peu de possibilités thérapeutiques après échec des chimiothérapies intraveineuses. Deux médicaments sont actuellement disponibles dans cette situation : le regorafenib (STIVARGA) et le TAS-102 (LONSURF).