Tumeurs germinales

Les tumeurs germinales malignes sont des tumeurs issues de la transformation de cellules primitives, destinées à donner les ovules, chez la femme, ou les spermatozoides, chez l’homme. Ces tumeurs sont majoritairement localisées aux organes génitaux mais elles sont parfois aussi localisées dans le cerveau, le médiastin ou la région sacro-coccygienne. Elles peuvent se trouver plus rarement dans d'autres localisations.

Globalement, il s’agit de tumeurs complexes, souvent composées de plusieurs types de tissus, localisées en des sites tumoraux variés, donnant des symptômes différents et ayant une histologie liée à l’âge de survenue. Environ la moitié des tumeurs germinales de l’enfant sont bénignes (tératomes matures purs, c’est à dire très spécialisés et homogènes).

Les tumeurs germinales malignes sont rares et représentent près de 3% des tumeurs malignes de l’enfant. Le nombre d’enfants touchés par une tumeur germinale maligne est de 2-3 par million d’enfants par an. Il existe 2 pics de fréquence d’enfants touchés par ces tumeurs selon l’âge, correspondant à des histologies et des biologies différentes. Le premier concerne les nourrissons et le très jeune enfant, le second concerne l’enfant à la puberté. Il y a actuellement encore peu d’informations concernant les facteurs qui favorisent ces tumeurs. On ne retrouve que très rarement un syndrome de Klinefelter  chez le garçon ou un syndrome de Swyer.

Diagnostic

Les tumeurs germinales malignes sont cérébrales dans 20% des cas et surviennent plutôt chez les adolescents. La localisation des tumeurs germinales malignes extra-cérébrales est le plus souvent testiculaire, chez le garçon et ovarienne, chez la fille. Les autres localisations sont au niveau du sacrum , du coccyx, médiastinales, vaginales et plus rarement situées en arrière du péritoine  ou au niveau de la tête ou du cou.

Selon l’âge de l’enfant, les localisations et les types histologiques sont différents. La localisation des tumeurs germinales malignes intéresse l’ovaire ou le testicule dans 2/3 des cas.

Localisation testiculaire

Chez le nourrisson la tumeur est souvent découverte précocement par la mère, par la palpation d’une bourse augmentée de volume. Ces tumeurs s’accompagnent d’un taux élevé d’alpha-foeto-protéine (AFP). Chez l’adolescent, ces tumeurs sont diagnostiquées plus tardivement. Elles sont donc plus volumineuses et plus étendues. Il s’agit de tumeurs mixtes sur le plan histologique pouvant sécréter de l’HCG et/ou de l’AFP.

Localisation ovarienne

Les tumeurs ovariennes surviennent essentiellement chez les adolescentes et les jeunes femmes et sont presque toujours mixtes, sécrétantes. Les types tumoraux sont très variés. Les séminomes ne représentent que 20% des tumeurs germinales malignes de l’ovaire. Elles sont longtemps silencieuses et, de ce fait, révélées tardivement par une augmentation de volume de l’abdomen et/ou des douleurs abdominales. Beaucoup plus rarement, elles se manifestent par une urgence chirurgicale avec des douleurs intenses et brutales, à l’occasion d’une torsion de l’ovaire ou d’une rupture tumorale.

Stratégie thérapeutique

La stratégie diagnostique et thérapeutique dépend de trois facteurs pronostiques différents : le taux des marqueurs tumoraux, (alpha-foeto-protéine et hormone chorionique gonadotrope) l’histologie et l’extension tumorale.

On distingue 2 groupes de tumeurs ayant des pronostics et des sensibilités à la chimiothérapie, différentes :

Les tératomes et les séminomes, tumeurs non sécrétantes :

• Les tératomes immatures, non mélangés à d’autres tissus malins. Ces tumeurs sont moins agressives que les tumeurs sécrétantes mais peu ou pas sensibles à la chimiothérapie ou à la radiothérapie. Leur traitement est chirurgical
• Les séminomes pures, extrêmement sensibles à la radiothérapie et à la chimiothérapie.

Les tumeurs sécrétantes, dès lors qu’il existe une sécrétion anormale d’AFP et/ou d’HCG (> 50 mUi/ml) et/ou une histologie spécifique des tumeurs sécrétantes. Ces tumeurs sont toutes malignes, proliférantes et sensibles à la chimiothérapie.

Recherche

Parmi les travaux de recherche menés à Gustave Rousy sur les tumeurs germinales, l'étude Méta AFP vise à déterminer si une décroissance insuffisante de l’alphafoetoprotéine (AFP) est associée à un plus mauvais pronostique dans les tumeurs germinales extra-cérébrales pédiatriques et/ou les hépatoblastomes.