Tumeurs rares

En cancérologie générale, on appelle habituellement « cancers rares » les tumeurs qui représentent moins de 1 pour 100 des cancers. Selon ce critère, tous les cancers des enfants sont des cancers rares.
En oncologie pédiatrique on convient d'appeler « tumeurs rares » celles dont on observe moins de 10 cas par an, en France. Ces tumeurs touchent différents organes :

Œsophage

Les tumeurs malignes de l’œsophage chez l’enfant sont exceptionnelles. Elles sont le plus souvent des carcinomes épidermoïdes. Deux facteurs favorisants ont été identifiés une métaplasie épithéliale de Barrett  et des brûlures de l’œsophage par un produit caustique. Ces anomalies de l’œsophage restent cependant très exceptionnelles.

Le cancer de l’œsophage peut être évoqué devant une difficulté à avaler, des vomissements, un amaigrissement, une toux semblable à celle observée lors d’un reflux de l’acidité de l’estomac vers l’œsophage, un vomissement de sang ou un crachat associé à du sang.

Le traitement est essentiellement chirurgical. On réalise le plus souvent une ablation totale de l’œsophage sans ou avec ablation, totale ou partielle, de l’estomac, associée à une reconstruction de ces organes.
Le rôle de la radiothérapie et de la chimiothérapie est actuellement évalué chez l’adulte. Les indications de ces thérapies chez l’enfant découleront de celles définies chez l’adulte.

Le pronostic des cancers de l’œsophage n’est jamais très bon car l’ablation chirurgicale complète est rarement possible.

Estomac

Chez l’enfant, les tumeurs malignes de l’estomac sont exceptionnelles et peuvent être un léiomyosarcome ou un lymphome non hodgkinien. Elles sont très rarement un carcinome épidermoïde ou un adénocarcinome.
Le léiomyosarcome est une tumeur mésenchymateuse maligne rare (2% de ces tumeurs). Elles surviennent au hasard, sans cause particulière. Cependant le déficit immunitaire lié à une infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) ou à des traitements immunosuppresseurs chez l’enfant transplanté, semble favoriser la survenue de ce type de tumeur.
Les symptômes comprennent de vagues douleurs abdominales, associées parfois à une perde de l'appétit et un amaigrissement. On peut aussi retrouver des nausées, des vomissements et une fatigue. Biologiquement on retrouve une anémie. Cependant dans la majorité des cas, il n’y a pas de symptôme avant la découverte d’une métastase.

Le traitement repose sur la chirurgie avec ablation large de la tumeur et des ganglions, en tentant de conserver une partie de l’estomac. Si on ne peut réaliser une ablation totale de la tumeur, il peut être nécessaire d’effectuer une radiothérapie locale associée à une chimiothérapie. Le pronostic dépend de l’extension tumorale au moment du diagnostic et de la qualité de l’ablation.

Carcinoïdes

Les tumeurs carcinoïdes dérivent de cellules nerveuses digestives sécrétant des hormones ou des neurotransmetteurs. Leur caractère bénin ou malin est extrêmement difficile à apprécier à l’histologique. Ces tumeurs sont rares chez l’enfant. Il n’y pas de cause identifiée, familiale ou liée à l’environnement, responsable de leur survenue.

Les tumeurs carcinoïdes peuvent se développer tout au long du tube digestif mais aussi dans le pancréas, les bronches, les ovaires ou le thymus. La localisation la plus fréquente est l’appendice (40% des cas), viennent ensuite l'intestin grêle (30%), le côlon (15%), les bronches (10%), l'œsophage, l'estomac ou les ovaires.

Ces tumeurs, lorsqu’elles sont localisées à l’appendice, sont le plus souvent diagnostiquées au décours de la chirurgie pour syndrome appendiculaire, lors de l’examen histologique de l’appendice. Dans le cas de tumeur située au niveau de l’appendice, lorsque la tumeur a moins de 2 cm au moment du diagnostic et que la chirurgie est considérée comme complète, le pronostic est excellent et aucun traitement complémentaire n’est nécessaire. Il s’agit des circonstances les plus fréquents chez l’enfant. Si par contre la tumeur située au niveau de l’appendice fait plus de 2 cm au moment du diagnostic, avec une extension locale, ou une histologie mixte, l’ablation du colon droit est préconisée. En cas d’extension ganglionnaire, la chirurgie est suivie d‘une chimiothérapie

Après l’appendice, le site le plus fréquent des tumeurs carcinoïdes est l’intestin grêle où elles peuvent être responsables d’un syndrome de Koenig  ou d’une occlusion intestinale. Rarement chez l’enfant on observe un syndrome carcinoïde qui associe des bouffées de chaleur, une variabilité tensionelle et un spasme des bronches.

Intestin grêle

Les tumeurs de l’intestin grêle sont des tumeurs rares de l’enfant. Il n’y pas de cause identifiée, familiale ou liée à l’environnement, responsable de leur survenue.
Elles peuvent se manifester par des signes d’occlusion intestinale (totale ou partielle) ou par du sang plus ou moins noir dans les selles, une anémie par saignement microscopique, par une diarrhée avec ou sans troubles digestifs de l’absorption des aliments, par des symptômes liés aux sécrétions hormonales (syndrome carcinoïde), enfin par des métastases.
Cinq types tumoraux peuvent se voir :

• Tumeur carcinoïde
• Léiomyosarcome
• Adénocarcinome
• Maladie immuno-proliférative de l’intestin
• Lymphome intestinal.

Côlon et rectum

L’adénocarcinome colique, très rare chez l’enfant, est cependant l’une des tumeurs solides du tube digestif de l’enfant la plus fréquente. Ces tumeurs surviennent au hasard, sans cause particulière. Dans seulement 10% des cas on identifie un facteur qui favorise ce type de tumeur :

•   une maladie inflammatoire du tube digestif: la rectocolite hémorragique et la maladie de Crohn prédisposent à la survenue d’un cancer du côlon. Le risque tumoral, lié à la durée de la maladie et à son extension, est très faible dans la population pédiatrique.
•   une polypose digestive
•   un syndrome à caractère héréditaire sans polype: les syndromes de Lynch I et II prédisposent à la survenue d’un cancer du côlon, sans polypose colique. Le syndrome de Lynch II prédispose aussi à la survenue de cancers du sein, du pancréas et du tractus génital chez la femme.

Pancréas

Les cancers du pancréas sont très rares chez l’enfant de moins de 15 ans. Ils diffèrent selon le tissu d’origine :

• tumeurs du pancréas endocrine : insulinome, glucagonome, somatostatinome. Les tumeurs du pancréas endocrine, bien que rares, sont, par rapport aux autres tumeurs du pancréas, plus fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte. Ces tumeurs sont développées à partir de cellules d’origine nerveuse sécrétant des hormones. De ce fait, elles peuvent être pancréatiques mais aussi digestives ou pulmonaires.
• tumeurs du pancréas exocrine : tumeur cystique papillaire, pancréatoblastome, adénocarcinome pancréatique.

Ces tumeurs se caractérisent par des sécrétions hormonales inappropriées et l’existence de certains marqueurs biologiques. Elles peuvent se situer n’importe où dans l'organisme.

Deux types de localisation sont possibles:

• poumon, intestin grêle, appendice, rectum
• thyroïde (cancer médullaire), surrénalien (phéochromocytome et paragangliome).

Chez l’enfant, on rencontre deux tumeurs neuro-endocrines différentes:

• Le phéochromocytome;
• Le paragangliome parasympathique ou chemodectome.

Tumeurs Neuroendocrines

Les tumeurs neuro-endocrines sont rares chez l’enfant.

Elles se caractérisent par des sécrétions hormonales inappropriées et l’existence de marqueurs biologiques. Elles peuvent se situer n’importe où dans l'organisme.

Deux types de localisation sont possibles:

• poumon, intestin grêle, appendice, rectum
• thyroïde (cancer médullaire), surrénalien (phéochromocytome et paragangliome).

Chez l’enfant, on rencontre deux tumeurs neuro-endocrines différentes:

• Le phéochromocytome;
• Le paragangliome parasympathique ou chemodectome.

Souvent, on découvre la tumeur lors du bilan d'un syndrome héréditaire de prédisposition aux tumeurs (néoplasie endocrinienne multiple, maladie de von Hippel-Lindau, neurofibromatose) ou de signes liés à une sécrétion hormonale anormale, dépendant de la localisation de la tumeur.

L'approche thérapeutique a un double objectif, lutter contre la tumeur et stopper les effets des sécrétions hormonales. Ceci nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire.

Surrénaliennes

Chez l’enfant, la glande surrénale peut être le siège de 3 types de tumeurs :

• Le neuroblastome et le ganglio-neuroblastome, tumeurs de la petite enfance (médiane de survenue à 2 ans, 96% des cas avant 6 ans) ;
• Le phéochromocytome et para-gangliome, tumeur très rare dans l’enfance ;
• Le corticosurrénalome, tumeurs de la surrénale exceptionnelle. Il survient, le plus souvent dans le cadre d’un syndrome de Li-Fraumeni, qui doit être recherché.

Le nombre annuel d’enfants touchés par le corticosurrénalome varie de 0.5 à 2 par million. Il y aurait deux tranches d’âge plus concernées dans l’enfance : l’un avant 4 ans et l’autre de 12 à 14 ans. La majorité des corticosurrénalomes de l’enfant (>80%) sécrètent des hormones stéroïdes . Les signes liés à une sécrétion excessive d’hormones révèlent souvent la tumeur.

La survie globale à 5 ans est de l’ordre de 50%.

Rénales

Les tumeurs rénales de l’enfant peuvent être un néphroblastome  ou un adénocarcinome de type adulte.

La tumeur peut être métastatique aux poumons, au foie et aux ganglions dès le moment du diagnostic. Le traitement du néphroblastome comprend initialement une chimiothérapie de 4 semaines alors que l’adénocarcinome est très peu sensible à la chimiothérapie et doit être traité chirurgicalement. Le traitement chirurgical doit comprendre l’ablation du rein et des ganglions atteints. Une radiothérapie complémentaire est discutée au cas par cas. L’utilisation récente de médicaments anti-angiogéniques  dans le traitement de cette tumeur chez l’adulte, semble donner des résultats prometteurs.

Tête et cou

Les cancers de la tête et du cou comportent :

• Carcinome nasopharyngé
• Esthésioneuroblatome
• Cancers de la thyroïde
• Cancers de la cavité buccale
• Cancers des glandes salivaires
• Cancers laryngés

Sein

Les tumeurs du sein de l’enfant sont le plus souvent des fibroadénomes bénins. De très rares tumeurs malignes surviennent, aussi bien chez la fille que chez le garçon. Le carcinome sécrétant juvénile est la plus fréquente de ces tumeurs malignes. Leur pronostic et leur traitement ne semblent pas différents des carcinomes du sein de l’adulte. Les filles ayant eu une irradiation thoracique ont plus de risques de développer une tumeur de sein et doivent en conséquence être surveillées dès l’âge de 25 ans.  Les tumeurs du sein de l’enfant peuvent aussi être des métastases à distance d’une leucémie, d’un rhabdomyosarcome ou d’autres sarcomes.

Le diagnostic différentiel important à envisager est une fréquente asymétrie de développement des seins en période pré-pubertaire, y compris chez le garçon.

Bronchopulmonaire

Contrairement aux localisations secondaires malignes, les tumeurs primitives des poumons ou des bronches sont très rares chez l’enfant. Ces tumeurs peuvent être des :

• Adénocarcinomes bronchiques
• Pleuro-pneumoblastomes

Il n’y pas de cause identifiée, familiale ou liée à l’environnement, responsable de leur survenue.

Cutanées

Les tumeurs cutanées de l’enfant peuvent être :

• Mélanome
• Epithélioma basocellulaire ou spinocellulaire
• Tumeur mésenchymateuse maligne
• Tumeur vasculaire
• Métastase cutanée ou sous-cutanée d’une tumeur primitive
• Localisation cutanée d’un lymphome T ou anaplasique à grandes cellules.

Thymus

Les tumeurs du thymus peuvent être un thymome mais aussi un lymphome de Hodgkin ou non hodgkinien, une tumeur germinale ou un carcinome. Les thymomes sont rares chez l’enfant comme chez l’adulte. Cette tumeur peut s’associer à des maladies dites de système qui touchent divers organes. Des pathologies endocriniennes peuvent aussi être associées à un thymome. Le traitement du thymome est chirurgical. Les formes invasives seront traitées par radiothérapie, que la chirurgie ait été complète ou incomplète. La chimiothérapie est réservée aux patients ayant une forme étendue et n’ayant pas répondue à la radiothérapie ou à la corticothérapie.