Une anomalie génétique prédisposante est actuellement identifiée chez environ 10 % des patients qui développent un cancer dans l’enfance. Néanmoins les anomalies génétiques identifiées jusqu’à présent n’expliquent pas toutes les situations cliniques évoquant une prédisposition au cancer (histoire familiale de cancer, cancers multiples ou  âge particulièrement jeune au diagnostic).

L’objectif de ce projet est d’identifier de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers des enfants et des adolescents.

La stratégie utilisée dans le cadre de ce projet est basée sur la possibilité d’analyser l’ensemble des gènes en une seule analyse (Séquençage complet du génome). Ce type d’analyse sera réalisé à partir d’ADN extrait d’échantillon de sang de patients traités pour un cancer dans l’enfance et éventuellement de ses parents. Des échantillons tumoraux pourront également être étudiés pour faciliter l’analyse. Tous ces échantillons ont déjà été collectés dans le cadre du soin à l’occasion d’une consultation d’oncogénétique proposée en raison d’une suspicion de prédisposition au cancer.

Les données cliniques correspondant à chacun des échantillons conservés au laboratoire de génétique seront analysées afin de sélectionner les échantillons des patients dont les risques d’être porteurs d’une prédisposition sont les plus élevés.

Les patients dont les échantillons seront sélectionnés seront informés de ce projet par courrier et pourront manifester leur opposition s’ils le souhaitent.

Il s’agit d’un programme de recherche pour lequel il n’y aura pas de rendu systématique des résultats individuels  aux patients, par contre les résultats globaux de l’étude seront communiqués aux patients inclus s’ils le souhaitent.

A terme, cette étude devrait permettre de mieux connaitre les prédispositions aux tumeurs pédiatriques et d’adapter ainsi le suivi des patients, la prévention dans certaines situations, voire  de proposer des traitements adaptés dans les cas où cela sera possible.