Le test de génétique
Réalisé à partir d'une simple prise de sang, le test consiste à identifier une anomalie (mutation) de gènes spécifiques à l'origine d'un risque élevé de développer un cancer chez les personnes qui en sont porteuses. Les délais d'obtention des résultats sont de plusieurs mois pour l'identification de l'anomalie génétique dans la famille. Les délais sont plus courts (quelques semaines) pour l'identification de cette même anomalie génétique, dès lors qu'elle est connue, chez un apparenté.
Légalement, les résultats de génétique doivent être communiqués au cours d'une nouvelle consultation.
Si une anomalie génétique est identifiée
En cas de résultat dit "positif", l'oncogénéticien vous expose les modalités de prévention et de suivi. Des tests génétiques peuvent être proposés à vos apparentés les plus proches.
Un suivi très régulier vous est préconisé, en fonction de l'organe à risque de cancer, pour un dépistage le plus précoce possible. Des examens complémentaires, et parfois des chirurgies préventives, sont recommandés (IRM mammaire, mammographie, endoscopies digestives…). Ils peuvent être effectués à Gustave Roussy. Un plan personnalisé de prise en charge vous est transmis et un contact annuel sera gardé avec vous, dans le cadre des Réseaux FAR et PREDIDF.
Si aucune anomalie n'est identifiée
Un résultat négatif n'exclut pas toute prédisposition (anomalie génétique non détectable par les techniques actuelles, anomalie encore non identifiée comme prédisposant aux cancers). Les connaissances et les techniques évoluant sans cesse dans le domaine de la génétique et de la cancérologie, vos prélèvements seront conservés, avec votre accord, au Centre de Ressources Biologiques de Gustave Roussy afin de réaliser éventuellement de futures analyses intégrant les dernières avancées scientifiques.
En fonction de votre histoire personnelle ou familiale, une surveillance spécifique vous est proposée.