Génétique
Pourquoi mon enfant a-t-il un cancer ?

Identifier de nouveaux gènes de prédispositions aux cancers est indispensable pour mieux comprendre la survenue des tumeurs pédiatriques, prendre en charge les jeunes patients et leur famille et même diagnostiquer plus précocement les cancers pédiatriques.

Le département de pédiatrie de Gustave Roussy a été l’un des premiers à s’intéresser de près à l’oncogénétique pédiatrique et à instaurer des consultations dédiées, qui ont permis de collecter une grande quantité de données cliniques et biologiques. De véritables mines d’informations dans lesquelles peuvent aujourd’hui puiser les chercheurs de Gustave Roussy.

Le programme « Génétique pédiatrique » répond à quatre objectifs :

  • Identifier des gènes de prédispositions à la survenue de cancer afin de mieux comprendre, traiter et diagnostiquer plus tôt les cancers de l’enfant, dont les tumeurs évoluent particulièrement vite. Plus de 60 anomalies génétiques différentes sont d’ores et déjà associées à une augmentation du risque de cancer chez l’enfant.
  • Comprendre le rôle des anomalies génétiques dans l’apparition des cancers pédiatriques et anticiper leur réponse aux traitements.
  • Évaluer le risque associé à chaque type de prédisposition et mettre en place pour chacune des modalités de surveillance spécifiques. Le tout pour mieux anticiper, mieux prendre en charge et mieux guérir les jeunes malades du cancer.
  • Découvrir de nouveaux gènes de prédispositions pour accroitre les connaissances sur la survenue des cancers de l’enfant et de l’adolescent.

Grâce à la générosité des donateurs et des mécènes de l’Institut, de nouvelles découvertes ont été rendues possibles à Gustave Roussy ces 3 dernières années:

  •  GENECAP : identifier de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers pédiatriques
    Ce programme consiste à réaliser des séquençages à très haut débit chez des patients (enfants ou adolescents) présentant une tumeur pour laquelle une prédisposition génétique est suspectée (étude de l’ADN constitutionnel du patient +/- en trio avec celui de ses parents, et avec la tumeur). Grâce aux dons, 221 séquençages ont déjà pu être effectués depuis le lancement de la phase pilote du projet en 2018. 200 nouveaux cas vont eux aussi être très prochainement séquencés.
  • PREDCAP : constituer un registre des prédispositions génétiques
    Du fait de la rareté de chacun de ces syndromes, le risque de cancer en fonction de l’âge et les caractéristiques des tumeurs associées restent mal connues. Avec PREDCAP, Gustave Roussy lancera un registre national des prédispositions génétiques aux cancers pédiatriques qui recense les cas avec des prédispositions génétiques connues pour être associées à la survenue de cancer à l’âge pédiatrique pour tous les enfants de France. Ce registre collecte et structure des informations disponibles chez ces patients afin d’appréhender les différents syndromes de prédisposition et de mieux comprendre le développement des tumeurs chez un enfant porteur d’une anomalie génétique. Plus de 20 équipes expertes nationales impliquées dans des travaux sur les prédispositions aux cancers et hémopathies de l’enfant et l’adolescent participent à ce projet. L’extension de ce registre au niveau européen est en cours.

« Tandis qu’auparavant les tests génétiques n’étaient basés que sur l’histoire personnelle et familiale du patient, nous participons et développons aujourd’hui des programmes de séquençage massif des patrimoines tumoraux et constitutionnels des patients. Gustave Roussy s’adapte constamment aux innovations et modifications de pratiques, afin qu’elles puissent bénéficier rapidement aux patients. Nous espérons trouver de plus en plus de réponses à la question de l’origine des cancers pédiatriques, véritable enjeu sociétal et l’une des préoccupations premières des familles »

Dr Léa Guerrini-Rousseau, responsable du programme Génétique pédiatrique de Gustave Roussy

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